Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, pažeidžianti nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kurios kontroliuoja raumenų susitraukimus, ir kitas organizmo ląsteles.¹ SRA gali susirgti visų rasių ir lyčių asmenys.¹

SRA priežastys

SRA atsiranda dėl motoneurono išgyvenamumo 1 (angl. survival motor neuron 1, SMN1) geno mutacijos, sukeliančios SMN baltymo trūkumą organizme. Šis baltymas aptinkamas visame organizme ir yra būtinas nervų sistemos funkcijai, kontroliuojančiai raumenų veiklą, o taip pat ir kitus organizmo audinius. Trūkstant šio baltymo, neuronai negali tinkamai funkcionuoti, dėl to nusilpsta raumenys ir retkarčiais gali ištikti mirtis.¹

SRA pažeidžia svarbiausias gyvybines žmogaus funkcijas, įskaitant gebėjimą¹:

• VAIKŠČIOTI
• RYTI
• KVĖPUOTI

SMN2 geno reikšmė

SRA sergantys pacientai taip pat turi „atsarginį“ geną, vadinamą motoneurono išgyvenamumo 2 (angl. survival motor neuron 2, SMN2) genu, kuris beveik identiškas SMN1. SMN2 genas taip pat koduoja SMN baltymą, tačiau šio baltymo gamyba žymiai prastesnė.² SRA sudėtingumas priklauso nuo žmogaus turimų SMN2 geno kopijų skaičiaus ir nuo organizme pagaminamo SMN baltymo kiekio.³

SRA statistiniai duomenys

SRA yra dažniausia genetinė liga, lemianti naujagimių ir kūdikių mirtis.² 

SRA pasireiškia ~1 IŠ 10 000 KŪDIKIŲ.⁵

SRA tipai ir simptomai

Išskiriami keturi pagrindiniai SRA tipai: I, II, III ir IV. SRA tipas apibūdinamas pagal SMN2 geno kopijų skaičių, paciento amžių, kai prasideda ligos simptomai, ir fizinės būklės kriterijus. I tipo SRA būdingi sunkiausi ligos simptomai, o IV tipui – lengvi požymiai.⁵

Net ir to paties tipo SRA sergantys asmenys turės skirtingą patirtį ir kitokią ligos raidą.⁶

I TIPAS

2 SMN2 kopijos⁷

 

ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS

0–6 mėnesių⁶

 

PROGNOZĖ

Negali savarankiškai sėdėti.⁷ Sudaro 60 % visų SRA atvejų, o sergantieji dažniausiai miršta iki dvejų metų amžiaus.^6,2

 

II TIPAS

3 SMN2 kopijos⁷

 

ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS

6 mėnesių–2 metų⁶

 

PROGNOZĖ

Dažnai pasireiškia kvėpavimo silpnumas ir pacientas negali vaikščioti.⁷

III TIPAS

3–4 SMN2 kopijos⁷

 

ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS

18 mėnesių–paauglystėje⁶

 

PROGNOZĖ

Gali išmokti atsistoti ir vaikščioti, tačiau ateityje gali prarasti šiuos gebėjimus.⁶

IV TIPAS

3–4 SMN2 kopijos⁷

 

ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS

dažniau vyresniems kaip 35 metų⁶

 

PROGNOZĖ

Retas ligos tipas, kai lėčiau progresuoja simptomai, sutrinka vaikščiojimas.⁶

Gyvenimas sergant SRA

Kadangi daugeliui SRA sergančių pacientų fiziniai gebėjimai sutrikę skirtingai, yra įvairių priemonių, kurios padeda suvaldyti ligą taikant fizinę ir darbo terapiją, mitybą ir namų aplinkos pakeitimą.⁸

Viso pasaulio mokslininkai tiria naujas gydymo galimybes, kurios galėtų padėti sergantiesiems SRA.⁹