Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, pažeidžianti nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kurios kontroliuoja raumenų susitraukimus, ir kitas organizmo ląsteles.1 SRA gali susirgti visų rasių ir lyčių asmenys.1

SRA priežastys
SRA atsiranda dėl motoneurono išgyvenamumo 1 (angl. survival motor neuron 1, SMN1) geno mutacijos, sukeliančios SMN baltymo trūkumą organizme. Šis baltymas aptinkamas visame organizme ir yra būtinas nervų sistemos funkcijai, kontroliuojančiai raumenų veiklą, o taip pat ir kitus organizmo audinius. Trūkstant šio baltymo, neuronai negali tinkamai funkcionuoti, dėl to nusilpsta raumenys ir retkarčiais gali ištikti mirtis.1
SRA pažeidžia svarbiausias gyvybines žmogaus funkcijas, įskaitant gebėjimą1:
- VAIKŠČIOTI
- RYTI
- KVĖPUOTI
SMN2 geno reikšmė
SRA sergantys pacientai taip pat turi „atsarginį“ geną, vadinamą motoneurono išgyvenamumo 2 (angl. survival motor neuron 2, SMN2) genu, kuris beveik identiškas SMN1. SMN2 genas taip pat koduoja SMN baltymą, tačiau šio baltymo gamyba žymiai prastesnė.2 SRA sudėtingumas priklauso nuo žmogaus turimų SMN2 geno kopijų skaičiaus ir nuo organizme pagaminamo SMN baltymo kiekio.3
.png)
.png)
SRA statistiniai duomenys
SRA yra dažniausia genetinė liga, lemianti naujagimių ir kūdikių mirtis.2
SRA pasireiškia ~1 IŠ 10 000 KŪDIKIŲ.5
SRA tipai ir simptomai
Išskiriami keturi pagrindiniai SRA tipai: I, II, III ir IV. SRA tipas apibūdinamas pagal SMN2 geno kopijų skaičių, paciento amžių, kai prasideda ligos simptomai, ir fizinės būklės kriterijus. I tipo SRA būdingi sunkiausi ligos simptomai, o IV tipui – lengvi požymiai.5
Net ir to paties tipo SRA sergantys asmenys turės skirtingą patirtį ir kitokią ligos raidą.6

I TIPAS
2 SMN2 kopijos7
ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS
0–6 mėnesių6
PROGNOZĖ
Negali savarankiškai sėdėti.7 Sudaro 60 % visų SRA atvejų, o sergantieji dažniausiai miršta iki dvejų metų amžiaus.6,2

II TIPAS
3 SMN2 kopijos7
ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS
6 mėnesių–2 metų6
PROGNOZĖ
Dažnai pasireiškia kvėpavimo silpnumas ir pacientas negali vaikščioti.7

III TIPAS
3–4 SMN2 kopijos7
ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS
18 mėnesių–paauglystėje6
PROGNOZĖ
Gali išmokti atsistoti ir vaikščioti, tačiau ateityje gali prarasti šiuos gebėjimus.6

IV TIPAS
3–4 SMN2 kopijos7
ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS
dažniau vyresniems kaip 35 metų6
PROGNOZĖ
Retas ligos tipas, kai lėčiau progresuoja simptomai, sutrinka vaikščiojimas.6
Gyvenimas sergant SRA
Kadangi daugeliui SRA sergančių pacientų fiziniai gebėjimai sutrikę skirtingai, yra įvairių priemonių, kurios padeda suvaldyti ligą taikant fizinę ir darbo terapiją, mitybą ir namų aplinkos pakeitimą.8
Viso pasaulio mokslininkai tiria naujas gydymo galimybes, kurios galėtų padėti sergantiesiems SRA.9