Kas yra spinalinė raumenų atrofija?

 

Terminas spinalinė raumenų atrofija, dar vadinama SRA, apibūdina įvairaus sunkumo genetinę ligą, kuriai būdinga motorinių neuronų1 žūtis ir su liga susijusios komplikacijos, pažeidžiančios visą organizmą. Irstant motoriniams neuronams mažėja raumenų masė, dėl to atsiranda raumenų atrofija. Priklausomai nuo SRA tipo, gali susilpnėti fizinė raumenų jėga ir paciento gebėjimas vaikščioti, valgyti ar kvėpuoti. Tai viso organizmo liga, todėl SRA pažeidžia ne tik raumenis, bet ir daugelį kitų organų.

 

Žmogaus organizme motoneurono išgyvenamumo (angl. survival motor neuron, SMN) baltymą2 koduoja du genai: SMN1 ir SMN2. Sergantieji SRA neturi SMN1 geno3 arba jis yra mutavęs, o SMN2 genas yra nepakitęs. SMN1 genas koduoja instrukcijas, reikalingas SMN baltymo gamybai, o pastarasis būtinas motorinių neuronų ir kitų organizmo ląstelių išgyvenimui. Todėl SRA sergančių pacientų būklė priklauso nuo likusio SMN2 geno funkcijos. Tačiau vien tik šis genas negali užtikrinti pakankamos funkcinio SMN baltymo gamybos.

 

SRA sudėtingumas įvairiems pacientams labai skiriasi ir priklauso nuo amžiaus, kai prasideda liga, bei nuo esančių SMN2 geno kopijų skaičiaus.

  • 0inis tipas, dar vadinamas prenatalinės pradžios SRA, yra sunkiausia šios ligos forma; liga nustatoma dar gimdoje esančiam kūdikiui. Šiems kūdikiams atsiranda sunki hipotonija ir jie negali sėdėti ar apsiversti.
  • 1asis tipas nustatomas jaunesniems kaip 2 metų kūdikiams ir yra labai sunki SRA forma. Kaip ir 0 inio tipo atveju, kūdikiams pasireiškia sunki hipotonija ir jie negali sėdėti ar apsiversti.
  • 2asis SRA tipas nustatomas 6–18 mėnesių amžiaus pacientams; šios formos SRA sergantys kūdikiai gali sėdėti, tačiau nepradeda savarankiškai vaikščioti.
  • 3iasis tipas įprastai diagnozuojamas vyresniems kaip 18 mėnesių vaikams, tačiau tikrasis simptomų atsiradimo amžius yra labai skirtingas ir jų gali atsirasti tik vėlyvoje vaikystėje arba jauniems suaugusiesiems. Šio tipo SRA sergantys asmenys gali kurį laiką gyventi įprastai, tačiau vėliau jie gali nustoti vaikščioti.
  • Galiausiai 4asis tipas, dar vadinamas suaugusiųjų pradžios SRA, yra lengviausia šios ligos forma. Dažniausiai liga diagnozuojama jauniems suaugusiesiems, kuriems pasireiškia lengvų judėjimų sutrikimų.

 

Paaiškinimai:

  1. Motoriniai neuronai. Kas yra motoriniai neuronai? Tai yra nervų sistemos ląstelės, kurios kontroliuoja raumenų judesius. Centriniai motoriniai neuronai siunčia signalus iš galvos smegenų į nugaros smegenis, o periferiniai motoriniai neuronai – iš nugaros smegenų į raumenis. Jie yra nervų ir raumenų sistemos dalis bei yra būtini kasdieniams judesiams atlikti, pavyzdžiui, kvėpuoti, išlaikyti galvą vertikalioje padėtyje, vaikščioti ir net laikyti rankose knygą.
  2. Genas. Genai koduoja informaciją apie visų žinomų gyvų organizmų (nuo bakterijų iki žmogaus) sandarą. Juos sudaro DNR grandinės, paveldėtos iš tėvų ir šifruojančios visą informaciją, kuri lemia mūsų unikalumą – nuo akių spalvos iki kraujo grupės.
  3. Baltymas. Tai ilga labai mažų molekulių, vadinamų aminorūgštimis, grandinė, kuri sukuria tiek paprastas, tiek ir sudėtingas struktūras. Baltymai sudaro beveik visas gyvo organizmo struktūras – nuo plaukų ir odos iki fermentų ir antikūnų.