Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, pažeidžianti nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kurios kontroliuoja raumenų susitraukimus, ir kitas organizmo ląsteles.1 SRA gali susirgti visų rasių ir lyčių asmenys.1

 

SRA priežastys

SRA atsiranda dėl motoneurono išgyvenamumo 1 (angl. survival motor neuron 1, SMN1) geno mutacijos, sukeliančios SMN baltymo trūkumą organizme. Šis baltymas aptinkamas visame organizme ir yra būtinas nervų sistemos funkcijai, kontroliuojančiai raumenų veiklą, o taip pat ir kitus organizmo audinius. Trūkstant šio baltymo, neuronai negali tinkamai funkcionuoti, dėl to nusilpsta raumenys ir retkarčiais gali ištikti mirtis.1

 

SRA pažeidžia svarbiausias gyvybines žmogaus funkcijas, įskaitant gebėjimą1:

  • VAIKŠČIOTI
  • RYTI
  • KVĖPUOTI

 

 

 

 

 

 

SMN2 geno reikšmė

SRA sergantys pacientai taip pat turi „atsarginį“ geną, vadinamą motoneurono išgyvenamumo 2 (angl. survival motor neuron 2, SMN2) genu, kuris beveik identiškas SMN1. SMN2 genas taip pat koduoja SMN baltymą, tačiau šio baltymo gamyba žymiai prastesnė.2 SRA sudėtingumas priklauso nuo žmogaus turimų SMN2 geno kopijų skaičiaus ir nuo organizme pagaminamo SMN baltymo kiekio.3

 

SMN1 GENAS: Veiklus SMN baltymas
SMN1 GENAS: Veiklus SMN baltymas
SMN2 GENAS: 80-95 % neveiklus SMN baltymas (4)
SMN2 GENAS: 80-95 % neveiklus SMN baltymas (4)

 

SRA statistiniai duomenys

SRA yra dažniausia genetinė liga, lemianti naujagimių ir kūdikių mirtis.

SRA pasireiškia ~1 IŠ 10 000 KŪDIKIŲ.5

 

SRA tipai ir simptomai

Išskiriami keturi pagrindiniai SRA tipai: I, II, III ir IV. SRA tipas apibūdinamas pagal SMN2 geno kopijų skaičių, paciento amžių, kai prasideda ligos simptomai, ir fizinės būklės kriterijus. I tipo SRA būdingi sunkiausi ligos simptomai, o IV tipui – lengvi požymiai.5

Net ir to paties tipo SRA sergantys asmenys turės skirtingą patirtį ir kitokią ligos raidą.6

I tipas

I TIPAS

2 SMN2 kopijos7

 

ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS

0–6 mėnesių6

 

PROGNOZĖ

Negali savarankiškai sėdėti.7 Sudaro 60 % visų SRA atvejų, o sergantieji dažniausiai miršta iki dvejų metų amžiaus.6,2

 

II tipas

II TIPAS

3 SMN2 kopijos7

 

ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS

6 mėnesių–2 metų6

 

PROGNOZĖ

Dažnai pasireiškia kvėpavimo silpnumas ir pacientas negali vaikščioti.7

III tipas

III TIPAS

3–4 SMN2 kopijos7

 

ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS

18 mėnesių–paauglystėje6

 

PROGNOZĖ

Gali išmokti atsistoti ir vaikščioti, tačiau ateityje gali prarasti šiuos gebėjimus.6

IV tipas

IV TIPAS

3–4 SMN2 kopijos7

 

ĮPRASTAI DIAGNOZUOJAMAS

dažniau vyresniems kaip 35 metų6

 

PROGNOZĖ

Retas ligos tipas, kai lėčiau progresuoja simptomai, sutrinka vaikščiojimas.6

 

Gyvenimas sergant SRA

Kadangi daugeliui SRA sergančių pacientų fiziniai gebėjimai sutrikę skirtingai, yra įvairių priemonių, kurios padeda suvaldyti ligą taikant fizinę ir darbo terapiją, mitybą ir namų aplinkos pakeitimą.8

Viso pasaulio mokslininkai tiria naujas gydymo galimybes, kurios galėtų padėti sergantiesiems SRA.9