Hemofilijos nevaržomas gyvenimas – toks turėtų būti šiuolaikinės hemofilijos priežiūros tikslas

 
  • Hemofilija yra tiek fiziškai, tiek emociškai pacientų kasdienybę apsunkinanti liga.
  • Nauji gydymo metodai pacientams gali palengvinti hemofilijos keliamą naštą.
  • Hemofilijos sukeliamą emocinę naštą sudėtinga įvertinti šiuo metu turimais vertinimo metodais.
  • Siekis „hemofilijos nevaržomas gyvenimas“ turėtų tapti   jos priežiūros standartu ateityje.

 

Nepaisant to, jog per pastaruosius dešimtmečius, o ypač per keletą metų hemofilijos gydymas ženkliai patobulėjo, ši liga dėl sudėtingo gydymo ir komplikacijų vis dar apsunkina pacientų kasdienį gyvenimą. Hemofilijos sukeliama našta yra tiek fizinė, tiek ir emocinė, dėl to kartais ją sudėtinga įvertinti skalėmis ir klausimynais. Šiuo straipsniu siūloma ieškoti būdų, kaip šia kraujo liga sergantiems asmenims padėti atsikratyti emocinės naštos, nuolatinių minčių apie ligą ir jos komplikacijas ir apibrėžti tai kaip naują hemofilijos priežiūros standartą ir ateities tyrimų tikslą.

 

Hemofilija yra paveldima kraujavimą sukelianti liga, galinti pasireikšti daugybe komplikacijų. Ją gydantys sveikatos priežiūros specialistai susiduria su ligos keliamais sunkumais kiekvieno paciento vizito metu. Hemofilijos gydymo centrai užtikrina geriausią paciento priežiūrą ir gali tiksliai įvertinti įvairias ligos komplikacijas. Daugeliui ligonių net ir kasdienių veiklų metu kyla grėsmė gerai fizinei bei emocinei savijautai, o ypač sergantiems vidutinio sunkumo ir sunkia hemofilijos forma. Šios ir panašios mintys apie hemofiliją yra puikiai apibendrintos 1974 m. išleistoje Peter’io Jones’o knygoje „Living With Hemophilia“ („Gyvenimas sergant hemofilija“).

Per pastaruosiuos dešimtmečius hemofilijos gydymas ženkliai patobulėjo – biotechnologijų pažanga leido sukurti saugesnius (rekombinantiniai faktoriai) ir veiksmingesnius (pailginto pusinio gyvavimo laiko rekombinantiniai faktoriai, nefaktorių terapija) šios ligos gydymo būdus. Hemofilijos gydymo centruose pradėta taikyti multidisciplininė hemofilijos priežiūra. Išsivysčiusiose šalyse mažiau varžančių pacientų kasdienį gyvenimą (t.y. nefaktorių terapija) gydymo būdų taikymas įsibėgėja, tačiau vis dar nėra pasiekiamas nemažai daliai ligonių. Šiuo metu pacientams prieinami gydymo metodai, įskaitant ir naujausius, negali visiškai išgydyti hemofilijos ir tik dalinai kompensuoja ligos padarinius: vieni kraujo krešėjimą (hemostazę) užtikrina pastoviai (nefaktorių terapija), kiti – nepastoviai (faktoriaus koncentratai). Tokie gydymo būdai nėra labai tobuli, nes reikalauja reguliarių injekcijų: faktorių terapijos medikamentai kelis kartus per savaitę leidžiami į veną, o nefaktorių terapijos atveju pacientams gali būti taikomas patogesnis gydymosi režimas – injekcijos į poodį nuo vieno karto per savaitę iki vieno karto per mėnesį. Gydymas ne visuomet palengvina skausmus ir negalią (ypač sąnarių), kurie išsivystė dėl dažnų kraujavimų praeityje.

 

Hemofilijos gydymo veiksmingumas paprastai yra vertinamas skaičiuojant kraujavimų dažnį, įskaitant ir kraujoplūdžius į tikslinius sąnarius (sąnarius-taikinius), vertinant simptominį skausmą standartizuotais metodais bei sąnarių būklę kliniškai arba radiologiškai. Siekiant išmatuoti visapusišką hemofilijos naštą bei ligos gydymo veiksmingumą yra sukurtų ir patvirtintų daug kitų vertinimo metodų. Jais bandoma kiekybiškai įvertinti fizinį aktyvumą, gyvenimo kokybę bei suprasti kiekvieno paciento individualią ligos raišką. Tai yra tikrai nelengvas ir ambicingas uždavinys, kuriam įvykdyti dažniausiai pasitelkiami klausimynai, padedantys įsigilinti į kiekvieno paciento emocinę būklę ir įvertinti hemofilijos sukeliamus sunkumus kasdieniame gyvenime.

Nepaisant to, jog šie klausimynai gyvenimo kokybei vertinti yra labai svarbūs, jie turi trūkumų. Jų naudojimas apsunkina kasdienį klinikinį darbą ir reikalauja daug laiko. Todėl surasti vieną paprastą rodiklį, kuris apimtų daugeriopas fizines ir emocines hemofilijos pasekmes, būtų labai svarbus laimėjimas.

Vienintelis biologinis skirtumas tarp sveikų ir hemofilija sergančių asmenų yra vieno iš daugelio krešėjimo faktorių trūkumas, nulemtas genetinio pokyčio X chromosomoje. Šio, atrodytų nedidelio, pokyčio pasekmės žvelgiant žmogaus, sergančio hemofilija akimis, yra milžiniškos. Kasdien „hemofilija“ dėl gyvenimą apsunkinančio gydymo bei komplikacijų pacientams primena apie jų pažeidžiamumą.

Nepaisant to, jog tai yra kraujo liga, daugiausiai pažeidžianti raumenų ir kaulų sistemas, ji taip pat stipriai paliečia ir kiekvieno sergančiojo emocinę savijautą. Kitaip tariant, hemofilija sergantys asmenys, net ir tinkamai ir šiuolaikiškai gydomi, retai gali negalvoti apie ligą ir gyventi nevaržomą gyvenimą. Skirtingi šios emocinės naštos aspektai, priklausomai nuo skiriamo gydymo būdo, yra apibendrinti 1 pav.1,2,3   Išties asmenys, sergantys vidutinio sunkumo arba sunkia hemofilijos forma, pastoviai susiduria su nuogąstavimais, verčiančiais juos nuolat keisti savo kasdienius įpročius ir ieškoti naujų būdų, kaip kovoti su ligos keliamais sunkumais.

 

Pav. 1. Asmenų, sergančių vidutinio sunkumo arba sunkia hemofilijos formomis ir gydomų įvairiais gydymo būdais, nuogąstavimai.

FVIII – VIII krešėjimo faktorius; FIX – IX krešėjimo faktorius.

Pav. 1. Asmenų, sergančių vidutinio sunkumo arba sunkia hemofilijos formomis ir gydomų įvairiais gydymo būdais, nuogąstavimai.
* Pacientams, gimusiems anksčiau 1990-ųjų.

 

Žemiau pateikiama keletas nuogąstavimų, kuriuos patiria hemofilija sergantys asmenys:

  1. Ar šiandien turėčiau leistis faktorių? Kada paskutinįkart leidausi faktorių? Kada vėl turėsiu leistis faktorių?
  2. Kokios šiandieninės veiklos man gali sukelti skausmą? Kaip galiu jo išvengti arba jį kontroliuoti?
  3. Ar šiandien mano rizika kraujuoti yra didelė? Ar veikla, kurią šiandien planuoju veikti, yra man pavojinga?
  4. 4Ko šiandien negalėsiu veikti, nors norėčiau?
  5. Ar tai, jog sergu hemofilija, šiandien mane vers jaustis kitokiu nei sveiki asmenys?
  6. Kaip su hemofilijos keliamais sunkumais susitvarkysiu ir kokių naujų kovos būdų ieškosiu šiandien?
  7. Ar sugebėsiu su sunkumais susitvarkyti pats, ar man reikės pagalbos ir palaikymo?

 

Gydymui tobulėjant kasdienių nuogąstavimų (1 pav.) vis mažėja. Medikamentinis hemofilijos gydymas, geresnė priežiūra ir, idealiu atveju, hemofilijos išgydymas turėtų pakeisti šiuos nuogąstavimus nauju suvokimu, kurį apibūdintų žemiau išvardyti teiginiai:

  • Nei šiandien, nei rytoj, nei poryt neturėsiu galvoti, kada turėsiu leistis faktoriaus dozę. Taip pat neprivalau prisiminti savo paskutinės suleistos faktoriaus dozės datos.
  • Šiuo metu nepatiriu skausmo ir nebijau, nes žinau, jog ateityje jo taip pat nepatirsiu.
  • Galiu išlikti ramus, net jei pateksiu į situaciją, kurioje gresia didesnė kraujavimo rizika.
  • Galiu veikti norimas veiklas be jokių apribojimų.
  • Galiu nesijausti kitoks tarp žmonių, kurie neserga hemofilija.
  • Galiu neieškoti būdų ir neugdyti įgūdžių, padėsiančių tvarkytis su hemofilijos keliamais sunkumais.
  • Man nereikia daugiau pagalbos ir palaikymo nei hemofilija nesergančiam asmeniui.
  • Aš net neprivalau galvoti ir jaudintis dėl anksčiau išvardytų nuogąstavimų.

 

Iš aukščiau nurodytų teiginių kyla prielaida, jog hemofilijos gydymą lydintys skausmai, baimės, nusivylimas, kova su nuolatiniais sunkumais, suvokiamas skirtumas tarp sergančių ir sveikų asmenų ir dažnas savarankiškumo jausmo trūkumas turi išnykti ir nebevarginti ligonių emociškai. Be abejo, pagrindinis pacientų troškimas yra gyventi negalvojant apie ligą ir nejausti didesnės kraujavimo rizikos lyginant su sveikais asmenimis. Idealus hemofilijos gydymas ir turėtų pacientus, kiek įmanoma daugiau, išlaisvinti nuo biologinių, fizinių ir, svarbiausia, emocinių hemofilijos suvaržymų. Nepaisant to, jog šį tikslą pasiekti yra sudėtinga, tai turėtų suteikti įkvėpimo ir motyvacijos prižiūrintiems sergančiuosius hemofilija bei ateities tyrimams.

 

Kasdienėje klinikinėje praktikoje pasiteiravimas, ar pasitaiko dienų, kai asmuo negalvoja apie hemofiliją, galėtų būti pirmas žingsnis siekiant šio tikslo. Liuveno (Briuselis, Belgija) katalikiško universiteto ligoninės hemofilijos centro patirtis rodo, jog „be hemofilijos“ dienomis šiuo metu gali džiaugtis daugelis pacientų, gydomų pailginto pusinio gyvavimo laiko IX faktoriaus (FIX) koncentratais arba nefaktorių terapija. Panašu, jog šie pacientai keletą dienų per mėnesį džiaugiasi laiku, kai liga nesukelia sunkumų – tiek fiziškai, tiek emociškai būna saugūs. Dienomis „be hemofilijos“ gali mėgautis ir pacientai, kuriems genų terapija yra efektyvi, kai keletą mėnesių po jos suleidimo pasiekiama pakankama endo- geninio IX arba VIII faktoriaus koncentracija kraujyje (idealiu atveju, beveik atitinkanti normos ribas) ir nebe- privalo galvoti apie genų terapijos tyrimų protokolus.

Naujausiu įkvėpimo šaltiniu tapo hemofilija B sergančio vyro žodžiai. Pacientui hemofilijos gydymo centre Briu- selyje buvo taikoma genų terapija nuo 2019 m. lapkričio mėnesio. Ligonio gydymas buvo labai sėkmingas ir tai padėjo jam pamiršti nuogąstavimus ir kasdienį nerimą bei gyventi netrukdomam hemofilijos. Po genų terapijos vyras tapo ne tik „nevaržomas kraujavimų“, jautė mažes- nius sąnarių skausmus, tačiau ir nustojo nuolat nerimau- ti dėl ligos. Prieš genų terapiją jis nė sekundės negalėjo pamiršti susirgimo, ateinančių faktoriaus injekcijų, krau- javimo rizikos tarp faktoriaus dozių, o dabar jaučia, jog gali apie tai nebegalvoti. Į šį atvejį panašius pastebėji- mus registravo ir mokslininkai W. Miesbach’as bei R. Klamroth’as atlikę trijų genų terapijos tyrimų dalyvių apklausas Vokietijoje. Paklausti pacientų, ar pasitaiko dienų, kai jie gali užsimiršti sergą ir paprasčiausiai mė- gautis gyvenimu, yra nesudėtinga, žmogiška ir suteikia labai svarbios informacijos. Šis pasiteiravimas padėtų įsigilinti ir geriau suvokti visapusišką hemofilijos gydymo sukeliamą naštą kiekvienam ligoniui bei jo artimiesiems. Galų gale, tai leistų mums, prižiūrintiems specialistams, pagelbėti šia liga sergantiems pacientams rasti kelią į hemofilijos nevaržomą gyvenimą.

 

Pagal straipsnį „Living with a „hemophilia-free mind“ – The new ambition of hemophilia care?“ (Krumb E. et al., Res Pract Thromb Haemost, 2021; 5: e12567) paruošė gyd. Sonata Šaulytė Trakymienė.

Šaltiniai:

  1. Krumb E et al., Res Pract Thromb Haemost, 2021; 5: e12567
  2. Skinner MW et al., Pilot Feasibility Stud. 2018; 4: 58
  3. David JA et al., Semin Thromb Hemost. 2015; 41 (8): 894-900