Reta diagnozė

Chelsey buvo 21-eri, ji buvo ką tik susituokusi, kai vieną dieną pabudo jausdama stiprų akių skausmą ir smarkiai suprastėjusį regėjimą. „Niekada nepamiršiu to ryto, – sako ji. – Žinojau, kad atsitiko kažkas labai blogo.”

Chelsey paskambino savo gydytojui, kuris nusiuntė ją į priėmimo ir skubios pagalbos skyrių (PSPS). Ligoninėje gydytojai pasakė, kad jai optinis neuritas – uždegimas, pažeidžiantis regos nervą, sukeliantis skausmą, laikiną regėjimo praradimą ir spalvų suvokimo pokyčius. Optinį neuritą gali sąlygoti tik kelios būklės, viena iš jų – išsėtinė sklerozė (IS), uždegimą ir galvos bei stuburo smegenų nervų pažeidimus sukelianti liga. „Atlikus tyrimus, man buvo nustatyta IS – 21-erių metų žmogui tai pribloškianti žinia, – sako Chelsey. – Tačiau ši diagnozė niekada neatrodė teisinga.”

Daugiau nei dešimt metų Chelsey buvo gydoma nuo IS. „Man buvo skirtas įprastinis medikamentinis gydymas, tačiau nuolat patirdavau atkryčių ir niekada nepasiekiau remisijos.“ Gydytojai buvo sutrikę, nes gydymas moteriai nepadėjo. Ji patyrė 14 optinio neurito priepuolių, dėl jų viena akimi apako. „Daug kartų gydytojai man tvirtino, kad tai nebūdinga IS“, – sako Chelsey.

Praėjus vienuolikai metų vieną rytą Chelsey pabudo jausdama stiprų skausmą abiejose akyse. Tuo metu ją gydė IS ir kitų autoimuninių bei neurologinių būklių, įskaitant retą optinio neuromielito spektro sutrikimu (ang.NMOSD) vadinamą ligą, srityje besispecializuojantis gydytojas. Jis suprato, kad Chelsey simptomai labiau atitinka NMOSD, o ne IS.

Šiame vaizdo įraše Chelsey ir gydytojas pasakoja jos istoriją.

Kaip ir IS, NMOSD yra sekinanti autoimuninė centrinės nervų sistemos (CNS) liga, kuria sergant imuninė sistema normalius CNS audinius klaidingai atpažįsta kaip svetimus. Tačiau NMOSD yra retesnė, ja serga šimtai tūkstančių žmonių visame pasaulyje, o IS – daugiau nei 2,3 milijono, tad daugumai pacientų diagnozė yra nenustatoma arba nustatoma klaidingai. Ši būklė dažniau paveikia moteris ir labiausiai pažeidžia regos nervą bei stuburo smegenis.

Chelsey gydytojas pastebėjo, kad moters jaučiami simptomai skiriasi nuo IS sergančių žmonių: optinį neuritą ar neurologinių funkcijų praradimą patiriantys žmonės, kitaip nei sergantys IS, NMOSD pacientai nepasiekia remisijos, o jų patirta žala dažnai yra ilgalaikė ir didėja. Abiejų akių optinis neuritas ir prastėjanti būklė, nepaisant taikomo gydymo, buvo įrodymas.

Kiti gydytojai įtarė, kad Chelsey serga NMOSD. Tačiau nustatyti teisingą diagnozę kliudė tai, kad 20 proc. NMOSD sergančių žmonių, kaip ir Chelsey, atitinka IS diagnostinius kriterijus. Jai taip pat buvo atliktas NMOSD kraujo tyrimas: jo metu tiriamas „akvaporinu 4“(AQP4) vadinamas baltymas, kuris randamas daugelio NMOSD sergančių žmonių kraujyje. Tyrimo atsakymas buvo neigiamas. Chelsey yra viena iš maždaug trečdalio NMOSD sergančių žmonių, kuriems šio žymens tyrimas yra neigiamas, tačiau jie serga šia liga.

Sužinojusi savo diagnozę, Chelsey išliko pozityvi, bet prisimena, kad jautėsi išsigandusi. Dėl pasikartojančių priepuolių sekinantys simptomai ir aklumas, raumenų silpnumas bei paralyžius vis stiprėjo. Kitaip nei IS sergantys žmonės, ji turėjo labai nedaug gydymo galimybių. „Nenoriu sirgti“, – sako ji. – Noriu vaikščioti, apkabinti savo vaikus, juos pamatyti. Labai sunku galvoti apie tai, kokia gali būti ilgalaikė mano ligos prognozė.”

Po keleto metų Chelsey atgavo dalį dešiniosios akies regėjimo. Jis nebuvo tobulas, tačiau pakankamas, kad būtų įmanoma atlikti kasdienes užduotis. „Kartais nuėjusi miegoti kitą rytą pabundu su problemomis, kurių prieš užmiegant nebuvo. Gyvenant tokioje nežinomybėje tenka pasitelkti kūrybiškumą, – sako ji. – Kaip gyvensime šiandien? Esu dėkinga už tai, ką šiandien sugebu, nes žinau, kad rytoj viskas gali būti kitaip.”

Tiek gyvenime, tiek mąstydama apie savo ligą ir klaidingą diagnozę, Chelsey pasikliauja instinktais. „Sutikusi žmogų, kuriam taip pat buvo nustatyta klaidinga diagnozė, patariu pasitikėti instinktais“, – sako ji. – Jūs sau esate geriausias advokatas. Tai reiškia, kad turite nepailsdamas siekti teisingos diagnozės.”

Šioje svetainėje pateikiama informacija apie gaminius, kurie skirti įvairioms tikslinėms grupėms, ir joje gali būti duomenų apie gaminius arba informacijos, kuri jūsų šalyje nėra prieinama arba negalioja. Atminkite, kad mes neprisiimame jokios atsakomybės už tai, kad susipažįstate su tokia informacija, kuri gali neatitikti kokių nors jūsų kilmės šalyje taikomų teisinių procedūrų, taisyklių, registracijos arba naudojimo reikalavimų.

KontaktaiPasaulyjelinkedinfacebooktwitterinstagramyoutubeApie „Roche“FarmacijaKarjeraNaujienosFinansinis skaidrumas ir atskaitomybėPrivatumo pareiškimas (sveikatos priežiūros specialistams, klientams, verslo partneriams)Pareiškimas dėl teisinių klausimųPrivatumo pareiškimas farmakologinio budrumo, medicininės informacijos ir skundų dėl produktų srityje