Spinalinė raumenų atrofija (SRA arba angl. SMA)

Spinalinė raumenų atrofija (SRA) nustatoma maždaug 1 iš 10000 pasaulyje gimusių naujagimių (1)

Madison yra 16 metų mergina. Kaip ir daugelis jos amžiaus paauglių, jai patinka keliauti, leisti laiką su draugais ir eiti į kiną. Tačiau Madison serga 2 ojo tipo spinaline raumenų atrofija (SRA).

Terminas spinalinė raumenų atrofija, dar vadinama SRA, apibūdina įvairaus sunkumo genetinę ligą, kuriai būdinga motorinių neuronų žūtis ir su liga susijusios komplikacijos, pažeidžiančios visą organizmą.

Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, pažeidžianti nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kurios kontroliuoja raumenų susitraukimus, ir kitas organizmo ląsteles.(1) SRA gali susirgti visų rasių ir lyčių asmenys.(1)

SRA pacientams dėl raumenų silpnumo gali būti sunku atlikti kasdienes užduotis. SRA savarankiškumo skalė (angl. SMAIS) įvertins, kokios pagalbos pacientams reikia kasdieninei veiklai atlikti.